基因组测序及分析

1.人全基因组重测序

        人全基因组重测序是对人类不同个体或群体进行全基因组测序，通过序列比对，找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP），插入缺失位点（InDel），结构变异位点（SV）和拷贝数变异位点（CNV），可全面挖掘DNA水平的遗传变异，为筛选临床疾病的致病及易感基因，研究发病及遗传机制提供重要信息。

2.全外显子组检测分析(12G测序)

        基因组包含外显子和内含子，其中外显子是编码蛋白的基因序列。通过序列捕获技术可对外显子DNA进行富集与建库测序。因为外显子序列在基因组DNA中的占比小于2%，因此外显子测序相比于全基因组测序是一种更加高效、经济的获取编码区信息的方法。通过外显子测序，可以研究人类疾病、种群进化等相关课题中编码区及UTR区内的结构变异，帮助客户更好地排除无意突变及解释变异信息之间的关联和致病机理，目前外显子测序是基因组测序方案中使用最广泛的测序方式之一。